گروه خونی افراد با توجه به وجود یا عدم وجود پروتئین‌هایی به نام پروتئین‌های گروه خونی یا آنتی‌ژن که در سطح گلبول‌های قرمز وجود دارند تعیین می‌شود. این ساختار‌ها در صورتی که ساختار‌های ناشناخته را تشخیص دهند باعث بروز واکنش سیستم ایمنی می‌شوند. اگر چه بیشتر مردم با مفهوم گروه‌های خونی مانند ABO یا Rh مثبت یا منفی آشنا هستند، اما گروه‌های خونی مهم دیگری نیز وجود دارند. هنگامی که بین خون یک فرد و خون فردی دیگر ناهماهنگی وجود داشته باشد، امکان آلوایمونیزاسیون یا ایمن‌سازی درون گونه‌ای وجود دارد که طی آن، فرد یک آنتی بادی علیه آنتی ژن گروه خونی که حامل آن نیست، تولید می‌کند.

محققان دانشکده بیوشیمی بریستول و آزمایشگاه بین‌المللی گروه خونی NHSBT یک همکاری بین‌المللی را رهبری کردند که در آن به دنبال بررسی یک معمای ۳۰ ساله پیرامون سه آنتی ژن شناخته شده، اما از نظر ژنتیکی نامشخص بودند. آنتی‌ژن‌هایی که در هیچ گروه خونی شناخته شده‌ای جای نمی‌گرفتند.

در این مطالعه، افرادی که آلوآنتی‌بادی علیه مجموعه‌ای از آنتی‌ژن‌ها به نام Er داشتند با استفاده از یک روش قدرتمند که امکان تجزیه و تحلیل همزمان تمام توالی‌های دی‌ان‌ای کدکننده ژن آن‌ها را فراهم می‌کرد، مورد بررسی قرار گرفتند. تغییرات خاصی در ژن‌های کد کننده پروتئین Piezo ۱ در این افراد شناسایی شد که منجر به تولید یک پروتئین تغییر یافته در سطح سلولی می‌شد. محققان با استفاده از روش ویرایش ژن در یک رده سلولی جاودانه، پروتئین Piezo ۱ را ابتدا حذف کردند و سپس دوباره به سلول معرفی کردند تا به طور قطع ثابت شود که آلوآنتی‌بادی‌های مرتبط با آنتی ژن Er از جمله دو آنتی‌ژنی که به تازگی از این دسته کشف شده‌اند به پروتئین Piezo ۱ متصل می‌شوند و Piezo ۱ برای بیان آنتی‌ژن Er در افراد ضروری است.

دانشمندان با استفاده از ترکیبی از روش‌های جدید توالی‌یابی دی‌ان‌ای و ویرایش ژن، توانستند به طور قطعی نشان دهد که پروتئین Piezo ۱ حامل این موارد و موارد دیگراست و با انجام این تحقیقات Er به عنوان یک گروه خونی جدید معرفی شد.

متأسفانه، آلوآنتی‌بادی‌هایی که در دو زن باردار به دو آنتی‌ژن تازه کشف‌شده Er متصل شده بودند، با از دست رفتن غم‌انگیز جنین مرتبط بودند. کشف اساس ژنتیکی گروه‌های خونی به دانشمندان اجازه می‌دهد تا آزمایش‌های جدیدی را برای شناسایی گروه‌های خونی غیرمعمول با هدف ارائه بهترین مراقبت ممکن برای بیماران حتی با نادرترین گروه‌های خونی ایجاد کنند.

دکتر تیم ساچ‌ول (Tim Satchwell)، یکی از نویسندگان اصلی این مطالعه در دانشگاه بریستول، می‌گوید: این مطالعه یک نمونه عالی از این است که چگونه فناوری‌های جدید می‌توانند با رویکرد‌های سنتی‌تر ترکیب شوند و به سوالاتی که مدت‌ها است ذهن ما را درگیر کرده‌اند و پاسخ به آن‌ها غیر ممکن به نظر می‌رسیده است، پاسخ دهند.

پروفسور اش توی (Ash Toye)، استاد زیست شناسی سلولی در دانشگاه بریستول و مدیر واحد تحقیقات خون و پیوند NIHR، می‌گوید: این تحقیق نشان می‌دهد که با وجود تمام تحقیقات انجام شده تا به امروز، این گلبول قرمز ساده همچنان می‌تواند ما را شگفت‌زده کند. پروتئین‌های Piezo پروتئین‌های حسی مکانیکی هستند که توسط گلبول قرمز برای تشخیص زمان فشرده شدن استفاده می‌شوند. تنها چند صد نسخه از این پروتئین در غشای هر سلول وجود دارد.