یک جهش در ژنی که مدیریت حمل و نقل روی، یک ریزمغذی ضروری رژیمی، به خارج از سلول‌ها را بر عهده دارد، مسئول اختلال مغزی نادری است که به آن لوکودیستروفی هیپومیلینه می‌گویند. این تحقیق که به طور مشترک توسط دکتر کوازار پادیات در دانشگاه پیتسبورگ و دکتر آنجو شوکلا در کالج پزشکی کاستوربا در هند رهبری می‌شود، در مجله Brain گزارش شده است.

این اولین بار است که یک جهش در یک ژن ناقل روی، در این مورد،( TMEM۱۶۳) به طور قطعی با ایجاد هر گونه اختلال مغزی مرتبط است و این پتانسیل ارائه بینشی در مورد نقش روی در رشد طبیعی مغز را دارد.

پادیات، دانشیار ژنتیک انسانی و زیست‌شناسی عصبی می‌گوید: «کشف یک ژن جدید که مسئول ایجاد یک بیماری است، همیشه هیجان‌انگیز است؛ این احساس هرگز قدیمی نمی‌شود و پی بردن به اینکه یک ناقل روی برای توسعه مناسب میلین بسیار مهم است، می‌تواند پیامد‌های بالینی زیادی داشته و راه‌های جدیدی برای درمان سایر بیماری‌های عصبی مرتبط ارائه دهد.

لوکودیستروفی‌های هیپومیلینه کننده اختلالات عصبی نادر و اغلب کشنده ناشی از نقص در ژن‌های دخیل در رشد یا نگهداری میلین، لایه چربی عایق اطراف اعصاب است که به آن‌ها در انتقال تکانه‌های الکتریکی کمک می‌کند. همانطور که لایه میلین به تدریج نازک شده و در این بیماران از بین می‌رود، سیگنال‌های عصبی به آهستگی خزیده و منجر به مشکلات عصبی از جمله اختلال در کنترل حرکت و تعادل، تحلیل عضلات، مشکلات بینایی و از دست دادن شنوایی و حافظه می‌شود.

در حالی که ژن‌ها با لوکودیستروفی‌ها مرتبط هستند، زیربنای ژنتیکی اکثر موارد هنوز ناشناخته است. برای شناسایی علت اصلی وضعیت بیمار و توصیه مناسب‌ترین درمان، متخصصان مغز و اعصاب بالینی اغلب به محققانی مانند پادیات مراجعه می‌کنند.

بیشتر بخوانید 

پادیات با بررسی ژنوم بیماران، به دنبال جهش می‌گردد تا تاثیر این جهش‌ها را در سلول‌ها و مدل‌های حیوانی، مانند موش، تجزیه و تحلیل کند. چنین تحلیلی کار کوچکی نیست. برای ارتباط قطعی یک جهش ژنی جدید با علائم بیماری، چندین مورد بیمار مستقل که نقص ژنی و تظاهرات بالینی مشابهی دارند، باید شناسایی شوند.

برای بیماری‌های نادر، مانند لوکودیستروفی‌های هیپومیلینه، یافتن چنین مواردی تنها با استفاده از شبکه‌ای از همکاران علمی و بالینی از سراسر جهان امکان‌پذیر است.

مجموعه‌ای از مطالعات آزمایشگاهی عمیق نشان داد که جهش‌های TMEM۱۶۳ توانایی ناقل را برای انتقال موثر «روی» از داخل سلول مختل می‌کند و باعث کاهش تولید پروتئین‌های مسئول سنتز و نگهداری میلین و افزایش مرگ سلولی می‌شود.

پادیات می‌گوید: درک اینکه چگونه ژن‌ها باعث بیماری‌های نادر می‌شوند، اولین گام در روند یافتن درمان است. مهم است که به یاد داشته باشیم که بیماری‌هایی که در زمینه جهانی نادر هستند برای بیماران و خانواده‌هایشان بسیار مهم و واقعی هستند. مطالعه این بیماری‌ها به یافتن راه‌های درمان کمک می‌کند و به بیماران امید داده و  بینش ارزشمندی در مورد اهداف درمانی ضروری برای عملکرد طبیعی سلول‌ها ارائه می‌دهد. 

منبع: مدیکال اکسپرس